早发型癫痫脑病的基因组检测

牵涉到于新生儿期或女婴晚期的晚短发哮喘遗传性则会导致严重的概念化功能障碍和国家主义发育障碍，我们通常把它归咎于频繁牵涉到的哮喘中风或中风间期哮喘所发活动[1]。对于这类疾病的分析诊疗，除了大脑结构极度、先天性代谢极度的排查均，遗传探测已带进一项重要的诊疗工具[2]。

从前，晚短发哮喘遗传性的病因寻找已扩展到高通量遗传测序、遗传面板（ gene panels）以及全均显子组测序的商业化中所。另均，表型特征、畸形专攻、哮喘中风疼痛专攻和MRI健康检查可以帮助定位特定的哮喘syndrome，以及提示对应的遗传探测方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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校对： neuro210