早发型癫痫脑病的突变检测

发生于新生儿期或婴儿晚期的年前发型高血压脑病会造成严重的认知外周和运动发育障碍，我们通常把它归咎于频密发生的高血压发作或发作间期高血压样活动[1]。对于这类疾病的评估诊断，除了神经系统结构异常、先天性代谢异常的排查外，蛋白质检测已已是一项重要的诊断方法[2]。

今日，年前发型高血压脑病的病因找回已扩展到高通量蛋白质测序、蛋白质面板（ gene panels）以及以外内含子组测序的商业化中。另外，表型特征、畸形学、高血压发作病症学和脑电图核对可以帮助识别特定的高血压综合征，以及提示互换的蛋白质检测方案[2]。

参考资料:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210