癫痫心肌梗塞：凶手是谁？

病症猝死(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是称之为病症病人用到的一种非创伤性、非淹死、非病症持续状态且尸检确定无引致死亡确切哮喘突然的意外死亡。尽管人们开始受到重视SUDEP及其有可能特别危险性因素，但是目前对于SUDEP诱因仍不明确。

视频脑电图 (Video-EEG) 监测到病症病人复发时新陈代谢腹痛停止，临床医生也观察到强直－阵挛复发时病人新陈代谢心率皮质醇均诱发，即中枢性新陈代谢停止、严重心动过缓、瞳孔散大，这些有可能加剧病人用到终期窒期及心脏骤停。由此我们推断，病症复发时引致心脏新陈代谢功能改变组态有可能与SUDEP特别。

先天性中枢性肺摇动严重不足综合征(CCHS)是一种被害性的内分泌系统功能诱发，临床主要特性是肺摇动严重不足以及睡眠中对低氧、高硝酸血症敏感性下降。学术研究报道孩童CCHS病人缓慢性心律失常发生率很高，大部分孩童CCHS病人只需装设心脏起搏器以预防心脏骤停的发生。

学术研究已证实CCHS与PHOX2BDNA基因型特别，其中以PHOX2BDNA的甘氨酸反复区域诱发增为最常见，也有少数为PHOX2BDNA的移码基因型、无义基因型及错义基因型。Trochet等证实PHOX2BDNA的甘氨酸反复区域诱发增为可加剧夜间摇动严重不足及病症的用到。由此推断PHOX2BDNA基因型有可能通过引致心脏新陈代谢功能诱发从而加剧SUDEP。

最近，悉尼及新南威尔士学者对PHOX2BDNA基因型及病症猝死关系进行了一项学术研究，该项学术研究成果于9月9日已撰写在Neurology刊物上。

该项学术研究合计纳入68名病症猝死病人，并对这68名病人进行PHOX2BDNA编码序列检测。表明该68名病人中有5名病人长期存在PHOX2BDNA基因型，只有1名病人为甘氨酸反复区域15个DNA缺失，另外4名病人均为为同义基因型，PHOX2BDNA在甘氨酸反复区域诱发增为或点基因型仍未检测到。

该项学术研究提示PHOX2BDNA基因型有可能并不是SUDEP的常见危险性因素，因此SUDEP哮喘仍只需更进一步学术研究。

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编辑： neurowj